吡仑帕奈治疗Dravet综合征1例并文献复习
罗序峰1
罗智强2
李永利2
段婧2
廖建湘2
1.深圳市儿童医院神经内科,广东深圳510028;中国医科大学研究生院,辽宁 沈阳1101222.深圳市儿童医院神经内科,广东深圳510028
摘要：总结2020年10月20日深圳市儿童医院收治的1例吡仑帕奈治疗Dravet综合征患儿临床资料,其表现为多种发作形式,基因检测结果提示SCN1A基因变异.反复采用多种抗癫痫药物治疗效果不佳.加用吡仑帕奈治疗后患儿癫痫发作逐渐控制,目前无发作.查阅相关文献,国内尚未见吡仑帕奈治疗Dravet综合征的文献报道,英文报道病例共22例.其中有效率约为60.8％(14/23),完全控制约为21.7％(5/23).副反应发生率不高,主要表现为易激惹、嗜睡等表现.吡仑帕奈治疗难治性SCN1A突变Dravet综合征可能有效,可作为难治性SCN1A突变Dravet综合征的添加治疗
关键词：吡仑帕奈Dravet综合征SCN1A基因变异
分类号：R72(儿科学)
资助基金：深圳市医学重点学科建设项目(SZXK033)广东省高水平临床重点专科项目(SZGSP012)深圳市科技创新委员会(JCYJ20200109150818777)广东省基础与应用基础研究基金(2020A1515110612)
论文发表日期：2023-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 551-554 )
英文信息