CTNNB1基因突变致智力障碍3例患儿临床特点及文献复习
陈淑娟
宋佳丽
辛庆刚
赵澎
天津市儿童医院康复科 天津市儿科研究所 天津市儿童出生缺陷防治重点实验室,天津300134
摘要：收集2019年6月至2020年9月天津市儿童医院康复科收治的3例CTNNB1基因突变致智力障碍患儿临床资料,分析临床及遗传学特点.结果发现,3例患儿均存在认知障碍、运动落后、语言障碍、颅面畸形特征及小头畸形;均有轴向肌张力减低,远端肌张力高;均有行为异常;2例有视觉异常;1例还存在眼球震颤;1例合并肌张力障碍,运动不协调;1例存在惊吓过度;3例均无癫痫;3例目前均未获得独走能力.3例患者CTNNB1基因突变特点为2例移码突变(Exon3 c.82-83del和Exon 14 c.2098dupA)和1例无义突变(Exon3 c.198G＞A),均为致病性变异,父母均为野生型,均未见既往文献报道,为新突变.由此认为,该病临床表型复杂,主要特点相对典型,为临床早期识别本病提供了依据.其基因突变类型以剪接突变和无义突变为主,该文3例CTNNB1 基因突变均为新突变,扩大了疾病基因突变谱.
关键词：CTNNB1基因智力障碍临床特点
分类号：R72(儿科学)
资助基金：天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)
论文发表日期：2023-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 555-560 )
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