PARS2相关发育性癫痫性脑病1例并文献复习
黄秀丽
魏翠洁
杨志仙
吴晔
熊晖
北京大学第一医院儿科,北京100034
摘要：探讨PARS2相关发育性癫痫性脑病的临床和分子遗传学特征.回顾性分析1例PARS2相关发育性癫痫性脑病患儿的临床表现、影像学及遗传学数据.结合文献复习,总结该病的临床和遗传学特征.患儿男,9个月,因"反复抽搐3个月"2022年1月就诊于北京大学第一医院儿科.随访8个月仍有全面发育落后,伴肌张力低下及小头畸形.共纳入患儿20例,临床特征为生后6个月以内起病,全面发育迟缓,痉挛发作,肌张力低,小头畸形,以额叶受累为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号及心脏受累.共报道11个致病性变异,最常见的变异为c.283G＞A(42.3％)和c.1091C＞G(19.2％).对于生后6个月内起病的全面发育迟缓和痉挛发作患儿,如伴肌张力低,小头畸形,额叶为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号和心脏受累,应考虑到PARS2相关发育性癫痫性脑病的可能,c.283G＞A和c.1091C＞G为两个高频致病性变异.
关键词：PARS2基因全面发育迟缓发育性癫痫性脑病致病基因
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(82171393)中央高水平医院临床科研业务费资助项目(2022CR69)北京市自然科学基金(7212116)
论文发表日期：2023-08-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 634-639 )
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