以佝偻病和高血压为表现的婴儿全身性动脉钙化症1例
任潇亚
巩纯秀
张贝贝
李晓侨
曹冰燕
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京100045
摘要：为探讨婴儿全身性动脉钙化症(GACI)的临床表现、诊断及治疗,提高临床医师对该病的认识.回顾性分析2020年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊的1例GACI患儿的临床资料及其基因检测结果.患儿男,6岁7月龄,新生儿期合并心脏疾病,儿童期低磷性佝偻病,高血压,并有腹腔干、肾动脉等多处动脉狭窄,肾脏钙质沉积,全外显子检测发现患儿致病基因ENPP1基因复合杂合变异,最终诊断为婴儿全身性动脉钙化症.GACI是一种罕见常染色体隐性遗传病,需要多学科联合治疗.ENPP1基因为其致病基因,该病例扩大了 ENPP1基因变异谱.
关键词：婴儿全身性动脉钙化症ENPP1基因变异
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2023-09-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 717-720 )
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