儿童特发性矮身材的遗传学机制进展
应艳琴
梁雁
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北武汉 430030
摘要：特发性矮身材是一组尚未明确病因,具有高度异质性的儿童身材矮小的统称.随分子诊断技术的发展,越来越多的特发性矮身材因内在遗传病因明确而脱离特发性矮身材的诊断.了解特发性矮身材的遗传学机制进展,有助于开拓临床医生的诊疗思路.
关键词：特发性矮身材基因突变儿童
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC2701002)湖北省科技重大专项(ZDZX2020000020)
论文发表日期：2023-11-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 818-822 )
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