儿童骨骼发育异常相关矮小 -——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍
巩纯秀1
郑艳楠2
陈佳佳1
1.国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京 1000452.国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京 100045;北京市东城区妇幼保健计划生育服务中心儿科,北京 100061
摘要：儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小.随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位点变异可以引起不同骨病.其中COMP基因变异所致的儿童骨骼发育异常常以矮小的主诉来诊,属于罕见病,易误诊漏诊.COMP基因变异可致假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)及多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)两类疾病.骨龄片可以发现掌指骨和骨骺异常的迹象,但因表型差异大,临床认识不足,早期发现并诊断存在一定困难,该文主要针对COMP基因变异所致儿童骨骼发育异常相关矮小做论述,旨在加强对该病的认识.
关键词：儿童骨骼发育异常矮小COMP基因变异假性软骨发育不全多发性骨骺发育不良
分类号：R72(儿科学)
资助基金：北京市研究型病房建设示范单位科研项目(BCRW202101)
论文发表日期：2023-11-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 829-834 )
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