力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(12)答案
刘洋
张莹
郭琛
天津市儿童医院(天津大学儿童医院)龙岩院区新生儿内科
摘要：(病例见本期彩页)
入院诊断:1.抽搐原因待查:遗传代谢性疾病(?);2.婴儿胆汁淤积性肝病.
遗传病全外显子组测序结果:NSD1基因无义变异,父母未检测到该基因变异,可能相关的疾病Sotos综合征.染色体:46,XY.
治疗:对患儿予左乙拉西坦30 mg/(kg·d)口服以控制抽搐,并予以保肝、利胆、补充脂溶性维生素等对症治疗.化验检查示患儿肝功能好转.随访至生后3月龄,未再抽搐.
机标关键词：继续医学教育病例系列力欣奇教育园
论文发表日期：2023-12-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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