PACS2基因突变致新生儿发育性癫痫性脑病1例报告
郭琛
刘洋
张芳
孙超
张艳
亢晓燕
天津市儿童医院(天津大学儿童医院)新生儿内科,天津 300074
摘要：分析1例2021年6月就诊于天津市儿童医院PACS2基因突变致新生儿发育性癫痫性脑病1例患儿的临床资料,并复习相关文献.该患儿生后6d出现抽搐,局灶进展为双侧强直发作.头颅磁共振(MRI)未见异常.动态脑电图提示颞及枕区尖波发放.左乙拉西坦治疗后发作控制.全外显子基因检测示患儿PACS2基因c.625G＞A(p.Glu209Lys)错义突变.检索符合条件的中文文献1篇,英文文献6篇共24例患儿,包括本例患儿共25例纳入分析,所有患儿均以癫痫为首发症状,23例在新生儿期起病,24例存在面部畸形(如鼻根低平、上唇薄、宽嘴伴嘴角下垂、眼距宽、睑裂下斜、连眉等),23例患儿表现出不同程度的发育落后,13例头颅磁共振检查提示小脑发育异常.PACS2基因突变相关DEE多在新生儿期以癫痫起病,多伴有发育落后、面部畸形和小脑发育异常.左乙拉西坦治疗可能有效.
关键词：新生儿发育性癫痫性脑病基因左乙拉西坦
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2023-12-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 953-955,959 )
英文信息