NLRC4相关自身炎症性疾病研究进展
汪利
唐雪梅
重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科 国家儿童健康与疾病临床研究中心(重庆) 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆 400014
摘要：NLRC4相关自身炎症性疾病(NLRC4-AIDs)是一种NLRC4基因功能获得性突变的早发自身炎症性疾病.NLRC4是胞浆内NLRC4炎症小体的主要组成成分,其突变会导致炎症小体过度活化,导致胱天蛋白酶(caspase-1)活化,引起炎症因子白介素(IL)-1、IL-18产生增加,导致全身炎性反应.NLRC4-AIDs的临床表型多样,涵盖了家族性寒冷性自身炎症综合征(FCAS4)、新生儿多系统炎性疾病(NOMID)以及致命的巨噬细胞活化综合征(NLRC4-MAS)和自身炎症性疾病合并婴儿小肠结肠炎(AIFEC)等.其主要的特征是血清中游离IL-18水平增高、皮肤活检以淋巴组织细胞浸润为主等,通过特异性生物标记物进行早期快速病例识别,及时的临床及基因诊断,以及采用靶向免疫调节疗法进行早期干预,是改善NLRC4-AIDs患者预后的关键.文章就NLRC4-AIDs的研究进展进行综述.
关键词：自身炎症性疾病巨噬细胞活化综合征家族性寒冷性自身炎症综合征4NLRC4基因
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC2702003)
论文发表日期：2024-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 61-64,72 )
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