Pitt-Hopkins综合征临床特征及鉴别诊断3例报告
盛倩倩
赵澎
陈淑娟
辛庆刚
天津市儿童医院/天津大学儿童医院康复科 天津市儿科研究所 天津市儿童出生缺陷防治重点实验室,天津 300400
摘要：对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿临床特征的分析,3例均行全外显子测序,对阳性检测结果用一代测序进行验证,总结其临床特征,并与其他Rett样综合征进行鉴别,结果发现,3例先证者均存在TCF4基因杂合变异,父母均为野生型.3例患儿均有全面发育迟缓、特殊面容、孤独症谱系障碍表现.1例合并癫痫及明显的自主神经症状.与其他Rett样综合征鉴别诊断时,患儿的面部特征具有较高的特异性.TCF4基因变异所致PTHS与其他Rett样综合征临床特征有较多重叠的,面部特征是鉴别诊断的要点.
关键词：Pitt-Hopkins综合征Rett样综合征特殊面容TCF4基因
分类号：R72(儿科学)
资助基金：天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)
论文发表日期：2024-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 68-72 )
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