STX1B基因相关癫痫一家系报告并文献复习
蓝明平
陈嘉蕾
刘平
邓佳
胡文广
电子科技大学医学院附属妇女儿童医院 成都市妇女儿童中心医院神经内科,四川 成都 611731
摘要：收集2020-01-02在成都市妇女儿童中心医院神经内科就诊的1例STX1B基因突变患儿及其家系的临床资料,以"STX1B"或"syntaxin 1B"为关键词检索Pubmed,以"STX1B"或"syntaxin 1B"或"突触融合蛋白1B"为关键词检索维普、中国知网和万方数据库并进行文献总结(检索截至2021-05-31),结果发现,该例患儿为2岁男性患儿,以频繁惊厥发作起病,发热可诱发发作,患儿母亲及哥哥幼时均有热性惊厥病史,病初先后加用丙戊酸钠、奥卡西平控制效果不佳,后期逐渐减停奥卡西平并加用托吡酯后未再发作.完善家系全外显子测序提示患儿STX1B基因c.697G＞A(p.Glu233Lys)杂合错义变异,突变来源于母亲,患儿哥哥此位点无突变,该位点现有数据库未见报道.检索到中文文献1篇,英文文献12篇.文献报道可有多种癫痫发作类型,包括全面强直阵挛发作、局灶发作、失张力发作、肌阵挛-失张力发作等.现有文献共报道27个突变位点及3例整基因缺失,其中错义突变13个,移码突变8个,无义突变5个,小片段插入1个.由此得出,STX1B基因突变以错义突变、移码突变为主,临床表型存在异质性,该文发现了 目前尚未报道的位点,其基因突变相关癫痫可能对托吡酯效果较好.
关键词：STX1B癫痫基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 73-76 )
英文信息