发-肝-肠综合征患儿SKIV2L基因变异分析1例
郑玉灿
刘志峰
金玉
程卫霞
南京医科大学附属儿童医院消化科,江苏南京 210008
摘要：分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析.患儿临床特征为肝功能损害、腹泻、头发蓬松易断、生长迟缓.头发光镜下见脆性结节.基因测序提示患儿SKIV2L基因存在复合杂合新变异c.29C＞T(p.P10L)和c.321C＞G(p.H107Q).两种变异既往均未见报道,位点较为保守,多种生物信息学预测为有害.由此得到SKIV2L基因复合杂合变异c.29C＞T/c.321C＞G为患者的致病原因的结论.新变异位点的检出丰富了 SKIV2L基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据.
关键词：发-肝-肠综合征SKIV2L基因二代测序
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81873542)江苏省妇幼保健协会科研课题(FYX202101)南京市医学科技发展资金(QRX17165)
论文发表日期：2024-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 77-80 )
英文信息