婴儿型糖原贮积病Ⅱ型5例临床报告并文献复习
戴小娟
郑丽玲
张家祥
福建医科大学附属漳州市医院儿科重症监护室,福建漳州 363000
摘要：2016年11月至2022年3月福建医科大学附属漳州市医院共收治5例婴儿型糖原贮积病Ⅱ型患儿.5例中男3例,女2例,发病年龄均小于1岁,首发症状主要为呼吸困难、心肌肥厚、肝脏增大及骨骼肌无力.4例血酸性a-葡萄糖苷酶浓度明显降低,最低为0.28 mmol/(L·h).5例均进行了基因检测,其中3例为纯合错义突变,1例为杂合错义突变,1例为复合杂合错义突变,同时存在有致右室心律失常心肌病基因CTNNA3突变C.2122A＞G父源.5例均自动出院后死亡.中位生存时间为11个月(6～11个月).确诊病例中基因突变类型以c.1935C＞A最常见,c.2853G＞A可能是新的致病突变位点.
关键词：糖原贮积病Ⅱ型婴儿型基因突变酶活性酶替代治疗
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-03-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 235-240 )
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