丙酸血症筛查及诊治专家共识
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组
中国医师协会青春期健康与医学专业委员会
中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病学组
中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会
中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会
韩连书1
杨艳玲2
杨茹莱
邹卉3
王峤4
苗静琨5
徐两蒲6
陈瑞敏7
陆炜8
江剑辉9
范歆10
罗静思11
黄永兰12
崔岚巍13
杨素红14
卫海燕15
王维鹏16
王华17
梁雁18
罗小平18
王洁19
李桂梅20
吕拥芬21
田国力21
顾学范1
梁黎黎1
邱文娟1
张惠文1
文伟22
曹冰燕4
巩纯秀4
孔元原23
俞丹24
欧明才25
汪治华26
强荣27
周裕林28
章印红29
朱宝生29
傅君芬30
黄新文30
赵正言30
何玺玉31
麻宏伟32
辛颖32
1.上海交通大学医学院附属新华医院2.北京大学第一医院3.山东第一医科大学附属济南妇幼保健院4.首都医科大学附属北京儿童医院5.重庆市妇幼保健院6.福建省妇幼保健院7.福建医科大学附属福州儿童医院8.复旦大学附属儿科医院9.广东省妇幼保健院10.广西医科大学第二附属医院11.广西壮族自治区妇幼保健院12.广州市妇女儿童医疗中心13.哈尔滨医科大学附属第六医院14.杭州市儿童医院15.河南省儿童医院16.湖北省妇幼保健院17.湖南省儿童医院18.华中科技大学同济医学院附属同济医院19.三亚市妇幼保健院三亚市妇女儿童医院20.山东第一医科大学附属省立医院21.上海交通大学医学院附属儿童医院22.深圳市妇幼保健院23.首都医科大学附属北京妇产医院24.四川大学华西第二医院25.四川省妇幼保健院26.西安市儿童医院27.西北妇女儿童医院28.厦门大学附属妇女儿童医院29.云南省第一人民医院30.浙江大学医学院附属儿童医院31.中国人民解放军总医院第五医学中心32.中国医科大学附属盛京医院
摘要：丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主.诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及PCC4或PCCB基因变异.治疗以饮食治疗、左卡尼汀及对症处理为主.在先证者诊断明确的基础上,父母再生育时可通过产前诊断判断胎儿是否患丙酸血症.为提高丙酸血症的诊治策略,达到早诊断、早治疗及改善预后的目的,参考国内外相关文献,经国内相关专家认真及充分讨论,制定该共识.
关键词：丙酸血症新生儿筛查有机酸诊断治疗
分类号：R72(儿科学)
资助基金：上海市卫生健康委员会科研项目(202140346)国家重点研发计划(2022YFC2703401)国家重点研发计划(2021YFC1005305)
论文发表日期：2024-04-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 241-248 )
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