Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症20例基因分析及早期血胆汁酸谱特征
孙文君
于飞
湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科,湖北武汉 430000
摘要：目的 探讨Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患儿的基因表型及早期血胆汁酸谱特征.方法 收集2019年10月至2022年2月湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科收治的胆汁淤积症患儿的临床资料,将基因诊断为Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的患儿20例作为NICCD组,病因未明的31例患儿作为特发性胆汁淤积症(INC)组,选取5名健康婴幼儿作为正常对照(NC)组,回顾性分析NICCD组临床特点及基因结果.同时采用液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)检测3组15种胆汁酸成分,比较NICCD组与INC组及NC组的胆汁酸谱结果并进行统计学分析.结果 NICCD组患儿中共发现8种突变位点,其中新发位点3个,分别为c.1043C＞T(p.P348L)、c.1216dupG(p.A406Gfs*13)、c.135G＞C(p.L45F).胆汁酸谱结果显示牛磺结合型鹅脱氧胆酸(TCDCA)、甘氨结合型鹅脱氧胆酸(GCDCA)、牛磺胆酸(TCA)在NICCD组中明显升高,差异具有统计学意义(F=33.117、15.021、10.175,P＜0.05).结论 新发突变位点扩展了 SLC25A13基因谱系,为该病提供更多的遗传咨询.胆汁酸谱分析或可作为鉴别胆汁淤积性肝病的一种潜在检测方法,TCA、TCDCA及GCDCA有助于鉴别NICCD.
关键词：Citrin蛋白缺陷肝内胆汁淤积SLC25A13基因胆汁酸谱
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-04-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 299-303 )
英文信息