CHARGE综合征4例
张超英
孙云霞
刘玉梅
余宇晖
葛振香
南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)新生儿科,广东广州 510080
摘要：收集2018年5月至2020年7月广东省人民医院新生儿科收治的4例CHARGE综合征患儿临床资料,分析临床及遗传学特点.结果发现,4例患儿均存在气促、喂养困难、生长发育迟缓、心脏畸形;3例有喉软化;3例有支气管狭窄;3例有侧脑室扩张;2例有感音神经性听觉丧失;2例外耳廓畸形;2例视乳头正常结构消失;1例还有腭裂;4例患儿均检出CHD7基因致病性杂合变异,父母均未见突变.后期随访,2例经康复治疗吞咽功能及运动发育好转;2例因多发畸形、病情重,出院后死亡.由此认为,对于先天性心脏畸形合并眼、鼻、耳部畸形,生长发育迟缓、喂养困难的患儿,需警惕CHARGE综合征,及时完善基因检测,以达到早诊断、早干预,改善预后.
关键词：CHARGE综合征CHD7基因器官畸形诊断
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2018YFC1002600)广东省登峰计划项目(DFJH201802)
论文发表日期：2024-04-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 316-320 )
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