非21-羟化酶缺乏症的先天性肾上腺皮质增生症患儿临床和基因特点22例分析
何琴1
张黎2
黄轲2
吴蔚2
董关萍2
傅君芬2
1.浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心,浙江杭州 310052;绍兴第二医院医共体总院儿科,浙江绍兴 3120002.浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心,浙江杭州 310052
摘要：目的 分析非21-羟化酶缺乏症(hydroxylase deficiency,OHD)的先天性上腺皮质增生生症(CAH)临床特征及分子遗传学改变,探讨不同类型CAH的临床表型与基因型相关关系.方法 收集于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科2017年7月至2022年4月期间就诊并基因确诊为CAH的患儿60例,其中非21-OHD的CAH患儿22例,回顾性分析其临床表现、实验室结果和基因检测结果.结果 通过临床表现和基因诊断的22例非21-OHD患儿,其中女童11例,男童11例,年龄19 d到14.5岁.11β-OHD 8例(8/22);17α-OHD 7例(7/22);先天性类脂性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)5例(5/22);P450氧化还原酶缺乏症(P450 oxidoreductase deficiency,PORD)1 例(1/22);3β-羟类固醇脱氢酶 2 型缺乏症(3β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 defificiency,3βHSD2D)1例(1/22).5类疾病均有外生殖器发育异常及色素沉着表现,其中17α-OHD组确诊年龄最大,22例患儿发现5种CAH相关基因(CYP11B1、CYP17A1、StAR、POR、HSD3B2),共检测到28种基因变异,其中发现10个未报道过的新变异(CYP11B1基因c.715_731del,c.240-2A＞G,c.1359dupG,c.64C＞T,c.346T＞C,chr8:143957113-143994301,chr8:143957206-143994456 片段缺失;CYP17A1 基因 c.1304T＞C;StAR基因 c.491C＞A;HSD3B2基因 c.484G＞A),出现频率最高的 c.1459_1467del(p.D487_F489del)占 CYP17A1 等位基因的50％.结论 基因检测在早期诊断和治疗非21-OHD中具有重要作用.17α-OHD症检出率与11β-OHD症相仿,且发现p.D487_F489del和p.Y329Kfs是研究主要变异类型.3βHSD2D中发现1个c.484G＞A(p.Glu162Lys)纯合突变,该突变既往未见有报道.
关键词：11β-羟化酶缺乏症17α-羟化酶缺乏症类脂性先天性肾上腺皮质增生症P450氧化还原酶缺乏症3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏症
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-05-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 367-374 )
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