儿童Caroli综合征10例临床分析
高天娇
任晓侠
韩亚楠
葛库库
邵佩
孙丽娜
方莹
西安市儿童医院消化内科,陕西西安 710003
摘要：目的 对儿童Caroli综合征的临床症状、体征、实验室指标、影像学、病理学和基因学等特征进行总结和分析.方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月收治在西安市儿童医院确诊Caroli综合征的患儿10例,对临床资料进行总结分析.结果 10例患儿年龄范围2～9岁,平均年龄6.2岁.均因消化道出血就诊,表现为呕血、黑便.白细胞、红细胞、血红蛋白、血细胞比容和血小板水平均降低,丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶水平正常.影像学检查以肝内胆管扩张伴门静脉高压为主要特征,10例患儿均合并婴儿型多囊肾.4例患儿肝穿刺活检提示先天性肝纤维化.3例患儿消化系统疾病易感基因检测均提示多囊肾/多囊肝病变1(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)杂合变异(包含3个新发现的突变位点),5例患儿行胃镜下食管静脉曲张套扎术,术后随访半年,均未再出血,胃镜复查显示食管静脉曲张情况较前明显减轻.结论 儿童Caroli综合征多因消化道出血为主要表现就诊,需结合影像学、病理学及基因学检查,避免漏诊或误诊.
关键词：Caroli综合征儿童临床特征
分类号：R72(儿科学)
资助基金：西安市卫生科研人才基金项目(J201703051)
论文发表日期：2024-05-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 375-379,385 )
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