Ⅰ型干扰素病研究进展
于仲勋
高思豪
马明圣
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科,北京 100730
摘要：Ⅰ型干扰素病(type Ⅰ interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起 Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应.文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究.重点介绍了核酸感知通路的异常等关键发病机制和ARF1缺陷、STAT2功能丧失突变、JAK1功能获得突变、ATAD3A突变和RELA突变等多种新的Ⅰ型干扰素病.尽管目前尚缺乏有循证医学证据的治疗方案,但糖皮质激素、抗白介素(IL)-1、抗IL-6、抗干扰素受体等疗法和JAK抑制剂等药物可部分缓解疾病进展.
关键词：干扰素病自身炎症研究进展
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC2702001)北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-079)
论文发表日期：2024-06-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 444-448 )
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