免疫出生错误中的免疫缺陷伴自身炎症现象
杜鸿强
赵晓东
重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室,重庆 400014
摘要：免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是一类单基因遗传病,由编码免疫分子的基因发生可遗传突变所致,其经典的临床表现是反复感染.单基因自身炎症性疾病(monogenic autoinflammatory diseases,mAID)是 IEI 中一个相对较新的亚类,其经典表现是非感染性的过度炎症.近年来,越来越多的复杂IEI被发现,部分复杂IEI患者同时出现免疫缺陷和自身炎症表现.文章简要总结和介绍这部分IEI的临床表现,以更新临床同仁对IEI或者mAID的认识,减少漏诊漏治.
关键词：免疫出生错误单基因自身炎症性疾病反复感染过度炎症基因突变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-06-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 462-466 )
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