基因突变致LIG4综合征临床及基因特征
刘红红1
王怡仲2
肖咏梅2
吴胜男3
张育才4
张婷2
1.上海交通大学医学院附属儿童医院消化感染科,上海 200062;上海交通大学医学院附属儿童医院重症医学科,上海 2000622.上海交通大学医学院附属儿童医院消化感染科,上海 2000623.上海交通大学医学院附属儿童医院分子实验室,上海 2000624.上海交通大学医学院附属儿童医院重症医学科,上海 200062
摘要：目的 探讨LIG4综合征的临床及基因特征.方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属儿童医院消化感染科2014年6月至2018年9月收治的3例LIG4综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果3例患儿均为女性,均以反复慢性腹泻或反复呼吸道感染就诊,临床表现为小头畸形,"鸟头样"特殊面容,生长发育迟缓及反复感染等典型表现;血常规示淋巴细胞绝对值明显降低,免疫功能示T、B淋巴细胞计数减少,临床倾向于免疫缺陷病.基因检测结果示例1存在LIG4致病基因纯合变异,c.833G＞T(p.R278L),具有严重临床表型;例2存在LIG4致病基因复合杂合变异,c.883G＞T(p.R278L)、c.1144_1145delCT(p.L382EfsX5);例3存在LIG4致病基因复合杂合变异,c.28_29delGT(p.vall0fs)、c.1341G＞T(p.Trp447cys),其中此移码突变位点 c.28_29delGT 尚未见报道.例1因严重感染、多器官功能衰竭(MODS)死亡;例2行预防性抗感染,定期输注人免疫球蛋白支持,仍有反复感染,后失访;例3行亲缘外周血造血干细胞移植治疗,重建正常免疫功能,现随访近2年未发生反复感染.检索到国内外文献已发表的LIG4综合征共有46例报道,其中国内报道13例和1个LIG4综合征家系.结论 临床上表现为反复多重感染且伴有T、B淋巴细胞减少、生长发育迟缓、小头畸形的患儿应考虑免疫缺陷病,基因检测有助于诊断及产前筛查.造血干细胞移植对免疫重建有效.
关键词：LIG4综合征免疫缺陷感染造血干细胞移植
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81870373)
论文发表日期：2024-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：9( 530-538 )
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