巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习
王丽1
段丽芬2
边成3
王晓辉3
黄小琴3
褚嘉祐3
杨昭庆3
1.昆明医科大学,云南昆明 650500;中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室,云南昆明 6501182.昆明市儿童医院癫痫中心,云南昆明 6500343.中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室,云南昆明 650118
摘要：回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神经病的疾病诊断以及遗传咨询提供参考依据结果发现患儿男性,7岁6月龄,步态异常呈"鸭步",曾有癫痫发作等情况.基因检测发现患儿16q23.2区域发生＞115.8 kb的纯合性片段缺失,基因片段检测提示该缺失分别来自患儿父亲和母亲,该患儿诊断为巨轴索神经病.结合12例已报道具有GAN致病基因突变中国患儿的文献复习发现,患儿的临床表现均以儿童早期下肢无力,步态异常,行走障碍为首发症状,发现平均发病年龄为3岁,除本研究患者为基因片段缺失致病外,其余患者均为点突变,广泛分布于GAN基因的3个结构域.由此得出,GAN基因片段缺失为患儿巨轴索神经病的致病原因,研究进一步丰富了 GAN的基因突变谱,并归纳分析了国内GAN患者的临床表型与基因突变特征,为GAN的临床诊断和遗传咨询提供参考依据.
关键词：巨轴索神经病GAN基因纯合缺失癫痫
分类号：R72(儿科学)
资助基金：云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003)昆明市卫生科技人才培养项目(2021-SW;23)春城青年拔尖人才专项(C202214006)
论文发表日期：2024-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 555-560 )
英文信息