拷贝数变异在胎儿先天性心脏病病因诊断中的临床研究
张晓萌1
叶玉娇1
汪雪雁2
赵婧3
罗同勇1
王锦2
贺艳君2
白艳3
王献民1
1.四川省妇幼保健院成都医学院附属妇女儿童医院儿童心脏病中心,四川成都 6100002.四川省妇幼保健院成都医学院附属妇女儿童医院医学遗传与产前诊断中心,四川成都 6100003.四川省妇幼保健院成都医学院附属妇女儿童医院超声科,四川成都 610000
摘要：目的 研究拷贝数变异(CNVs)在胎儿先天性心脏病(CHD)病因诊断的临床价值,对胎儿CHD的潜在病因进行补充.方法 采用回顾性分析法,收集2020年1月-2022年8月于四川省妇幼保健院行羊水穿刺检查者共3386人,分为对照组(2689例)及试验组(697例),其中试验组为3个亚组,即单纯型CHD,复杂型CHD,合并有心外畸形的CHD,分别分析其CNVs致病性检出率的差异性.结果 试验组病例中检出CNVs共53例,检出致病性CNVs共34例,9例为临床意义未明的CNVs(VOUS),有8例具有潜在致病性,其中NF1、HNF1B、MAP3K20可能与胎儿CHD的发生相关.结论 胎儿CNVs及染色体核型异常检出率明显高于正常胎儿.染色体芯片分析可作为传统染色体核型分析的补充.一些临床意义未知的VOUS表型仍有待进一步验证.
关键词：胎儿先天性心脏病拷贝数变异遗传因素染色体微阵列分析
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-08-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 603-606,612 )
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