首例无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征所致性腺发育不良及诊疗研究
薛媚1
李敏2
张晓倩3
张知新4
1.北京中医药大学,北京 100029;中日友好医院儿科,北京 1000292.中日友好医院妇科,北京 1000293.北京中医药大学,北京 1000294.中日友好医院国际部,北京 100029
摘要：目的 首次报告1例17p13.3微缺失综合征患儿所致性腺发育不良,并总结国内外无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床表型.方法 文章报告1例2014年2月中日友好医院儿科初诊为生长激素缺乏症、2023年7月诊断为伴性腺发育不良的17p13.3微缺失综合征患儿,并进行文献回顾,总结无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床特征及诊疗.结果 患儿,女,14岁,4岁时因动脉导管未闭接受封堵手术.5岁5月龄时因生长迟缓初诊,确诊生长激素缺乏症,此后生长激素治疗9年,身高增长满意.患儿智力运动发育落后,14岁时尚无第二性征发育,性激素检测及子宫卵巢超声检查显示性腺发育不良,开始性激素替代治疗.患儿面容异常(头部细长,前额宽,发际线高,眼距宽,鼻梁低,宽鼻尖,耳位低,小下颌),第五指短而弯曲,乳间距宽.全外显子+拷贝数变异分析技术(WES+CNVs)显示患儿染色体17p13.3区域存在2.24MB的杂合缺失,无PAFAH1B1基因缺失,为YWHAE基因单倍体剂量不足.迄今国内外共报道31例YWHAE基因缺陷的17p13.3微缺失综合征病例,该患儿为首例发现性腺发育不良的病例.结论 对于身材矮小且面容异常的患儿,应警惕17p13.3微缺失综合征等遗传病,需通过基因检测明确诊断.该病不仅导致生长激素缺乏、生长迟缓、面容异常等疾病,也可导致性腺发育不良,需注意监测,精准治疗,提升患儿生存质量.
关键词：17p13.3微缺失综合征YWHAE基因身材矮小异常面容性腺发育不良
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-08-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 613-619 )
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