9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫1例报道
陈曦
徐佳露
沈晓燕
阮雯聪
李海峰
浙江大学医学院附属儿童医院康复科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 国家儿童区域医疗中心,浙江杭州 310003
摘要：回顾性分析2023年9月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫患儿的临床资料,并检索相关文献资料复习.患儿,男,2岁,因发现发育落后近20个月,间断抽搐3月余入院,经对症治疗后效果不佳,突出症状为双侧眼睑局部的节律性肌阵挛抽搐,常伴有眼球上视及头后仰,存在合眼敏感和光敏感,并有特征性的脑电图改变.该病初期临床症状往往不显著,临床上易被漏诊或误诊为面肌肉痉挛或抽动障碍,借助视频脑电图有助于早期诊断及治疗.早诊断、早治疗,患儿对药物反应较好,认知功能不会明显受损.
关键词：9q21.13微缺失综合征全面性发育迟缓眼睑肌阵挛癫痫
分类号：R72(儿科学)
资助基金：浙江省尖兵领雁研发攻关计划(2023C03003)国家青年科学基金项目(62306270)浙江省基础公益研究计划项目(LBY21H170002)浙江省卫生健康科技计划(2021PY051)
论文发表日期：2024-08-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 636-639 )
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