应用管饲支持遗传代谢病患者的营养治疗
陈洁
浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心消化内科,浙江 杭州 310052
摘要：遗传代谢病(IMD)又称为先天性代谢异常(IEM),指的是一类由于生化代谢异常导致多器官受损的单基因遗传病.对于遗传代谢病的治疗,虽然目前基因和酶替代疗法受到广泛关注,但大多数情况下应用的治疗方法还是营养干预.营养治疗便于广泛应用且疗效显著,对于许多IMD的管理来说至关重要.IMD营养治疗的研究和临床实践主要集中在不同的饮食组成上,目的是维持代谢稳定正常.这些疾病需要在分解代谢阶段进行连续的肠内营养来提供足够的能量用于满足代谢需求,并防止蛋白质水解和脂肪酶解相关的失衡.遗传代谢病的治疗目标是维持代谢稳定正常.肠内管饲营养(ETF)是治疗这些疾病儿童的关键组成部分.无论疾病类型如何,全球范围内都越来越广泛地实施家庭ETF方案,以提高生活质量.然而,我国对于遗传性代谢病患者的鼻饲喂养几乎没有实施,应引起重视并践行.文章对ETF基本概念和技术进行了简要介绍.
关键词：儿童遗传代谢病管饲营养治疗
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 721-725 )
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