泛酸代谢与泛酸缺乏症
张振坤1
杨艳玲2
李东晓1
1.郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)河南省儿科疾病临床研究中心河南省儿童神经发育工程研究中心,河南郑州 4500182.北京大学第一医院儿童医学中心,北京 102600
摘要：泛酸又称维生素B5,是哺乳动物细胞中辅酶A(coenzyme A,CoA)和醜基载体蛋白(acyl carrier protein,ACP)生物合成所必需的维生素,通过合成CoA和ACP,参与脂肪酸、碳水化合物、胆固醇、乙酰胆碱等合成或分解代谢.泛酸的吸收与生物素等共用一种膜转运系统,其转运或代谢障碍可导致线粒体功能损害及代谢紊乱.目前,对于泛酸尚无标准化的推荐摄入量,虽然原发性泛酸缺乏症罕见,但是继发性泛酸缺乏较为常见,如PANK2基因突变及线粒体病患者常存在泛酸缺乏.泛酸缺乏可导致多系统损害,且临床表现无特异性.补充泛酸有助于防治多种罕见及常见疾病.
关键词：泛酸维生素B5泛酸缺乏症泛酸激酶线粒体
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(82000850)国家重点研发计划(2021YFC2700903)
论文发表日期：2024-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 741-747 )
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