尿苷代谢异常与发育性癫痫性脑病50型的诊断与治疗
李东晓1
沈凌花2
张婧韬3
杨艳玲3
1.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院 河南省儿童神经发育工程研究中心,河南郑州 4500182.郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院 内分泌与遗传代谢科,河南郑州 4500183.北京大学第一医院儿童医学中心,北京 102600
摘要：尿苷是一种嘧啶核苷,是嘧啶代谢的关键前体,存在于血浆和脑脊液中,虽然是一种简单小分子代谢物,在大分子合成、昼夜节律、炎症反应、抗氧化、衰老等多种生物过程中起着关键作用.尿苷代谢异常可导致多种疾病,以神经精神损害为主,一些患者合并乳清酸尿症.发育性癫痫性脑病50型是由于CAD基因缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病,多功能酶复合物(谷氨酰胺酰胺转移酶、氨甲酰磷酸合成酶2、二氢乳清酸酶和天冬氨酸转氨甲酰酶)活性下降,尿苷-5'-单磷酸从头合成障碍,典型临床三联征为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力运动发育落后伴倒退,C4D基因分析是诊断关键.发育性癫痫性脑病50型是一种可治疗的罕见病,如能早期诊断,口服尿苷,预后良好,如果未获得及时治疗,导致进行性脑萎缩,预后不良,甚至死亡.
关键词：尿苷CAD基因发育性癫痫性脑病50型乳清酸尿症罕见病
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC2700903)国家重点研发计划(2022YFC2703401)国家自然科学基金(82000850)
论文发表日期：2024-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 747-751 )
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