四氢生物蝶呤代谢与四氢生物蝶呤缺乏症诊断与治疗
孙萌
慕佳霖
李育霖
邹卉
济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,山东济南 250000
摘要：四氢生物蝶呤参与调节体内多种神经递质、激素及炎症因子的动态平衡,是苯丙氨酸代谢通路的辅酶,四氢生物蝶呤缺乏导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,造成神经精神疾病及高苯丙氨酸血症.四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现主要为智力和运动发育迟缓、肌张力异常、抽搐等,如果不及时干预,预后较差.文章主要阐述四氢生物蝶呤代谢及四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗,以期提高对该病的认识和理解,为临床诊治提供参考,进一步改善患者预后.
关键词：四氢生物蝶呤代谢四氢生物蝶呤缺乏症高苯丙氨酸血症
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC1005305)济南市科技计划(2022-2-124)
论文发表日期：2024-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 760-764 )
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