RAB11B基因突变导致癫痫1例报告
柴莹莹
林文鑫
皇庭庭
郑帼
黄艳军
南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏南京 210000
摘要：癫痫是由脑部神经元异常放电引起的一种慢性神经系统疾病,其病因复杂多样,其中遗传性因素是原发性癫痫的重要病因,目前已经发现了近30个与癫痫及癫痫综合征相关的致病基因,如SCN1A、KCNA1、KCNQ等.临床中笔者经家系全外显子检测发现了 1例癫痫患儿RAB11B基因c.130A＞G;p.I44V突变,文章仅对该基因突变导致癫痫1例进行初步探讨.
关键词：癫痫RAB11B基因致病基因干预
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 792-795 )
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