黏多糖贮积症Ⅰ型的诊治进展
戴阳丽
傅君芬
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,浙江 杭州 310052
摘要：黏多糖贮积症Ⅰ型是一种由于溶酶体α-L-艾杜糖苷酶缺乏或活性降低,导致硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素在体内蓄积,而造成多器官进行性损害的致死性罕见常染色体隐性遗传病.黏多糖贮积症Ⅰ型的诊断需要结合临床表现、黏多糖测定、酶活性检测及基因检测进行.新生儿筛查对于黏多糖贮积症Ⅰ型的早期识别至关重要.目前的治疗方案主要是异基因造血干细胞移植、酶替代治疗及对症治疗,基因治疗仍处于研究阶段.
关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型诊断治疗
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-11-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 810-815 )
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