儿童纯合子家族性高胆固醇血症的治疗进展
张军
李燕虹
中山大学附属第一医院儿科,广东 广州 510080
摘要：纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)是一种罕见的危及生命的疾病.其主要表现是低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,10岁内开始出现冠状动脉在内的动脉粥样硬化性血管病变.HoFH在儿科的临床实践中仍然是一种鲜为人知的疾病,常延误诊断和治疗不足.该病最常见的原因是低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变.需早期个体化的药物和多模式治疗,才能最终改善预后,该文着重梳理HoFH的治疗进展.
关键词：儿童纯合子家族性高胆固醇血症高脂血症
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-11-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 825-830 )
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