Alström综合征诊治及研究进展
汪莉波
张倩文
王秀敏
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 市罕见病临床研究中心内分泌代谢科,上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海市罕见病临床研究中心医学遗传科,上海 200127
摘要：Alström 综合征(Alström syndrome,ALMS)是一种由ALMS1基因变异引起的罕见常染色体隐性遗传病,具有复杂的多系统临床表现.最显著的特征包括儿童肥胖、2型糖尿病、视网膜病变,症状多在婴儿期开始出现,并随年龄逐渐进展.由于ALMS临床表现复杂、预后差且具有年龄依赖性,误诊与漏诊现象普遍存在.该文将探讨ALMS的诊断与治疗及研究进展,强调早期识别和干预的重要性,以期改善患儿的多器官功能障碍,延长寿命并提升生活质量.
关键词：Alström综合征ALMS1基因机制临床表现
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2022YFC2703102)国家自然科学基金(82170910)上海市儿童罕见病临床研究中心项目(20MC1920400)浦东新区卫生健康委员会联合攻关项目(PW2021DG13)
论文发表日期：2024-11-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 830-836 )
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