遗传性高氨血症的发病机制研究进展
苏畅
丁圆
李乐乐
巩纯秀
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京 100045
摘要：氨在生物合成和代谢中起关键作用.血氨水平升高可对中枢神经系统造成不可逆损伤.儿童高氨血症最常见的原因是肝功能衰竭和遗传代谢病.遗传性高氨血症源于尿素循环或相关代谢途径中酶的缺陷.该文系统总结了遗传性高氨血症的发病机制及其与线粒体功能的关系.研究线粒体功能在遗传性高氨血症中的作用,或可为新药研发提供思路.
关键词：高氨血症发病机制线粒体
分类号：R72(儿科学)
资助基金：北京自然科学基金(L212037)
论文发表日期：2024-11-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 868-872 )
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