儿童毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型3例
张丹丹1
张鸿2
高怡青3
吴海瑛1
王学谦4
王红英5
陈婷6
1.苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,江苏苏州 2150032.苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,江苏苏州 215003;浙江省台州市立医院儿内科,浙江台州 3180003.徐州医科大学附属徐州儿童医院内分泌科,江苏徐州 2210004.苏州大学附属儿童医院苏州市儿童罕见病临床医学中心,江苏苏州 2150035.苏州大学附属儿童医院苏州市儿童罕见病临床医学中心,江苏苏州 215003;苏州大学附属儿童医院儿科临床研究院,江苏苏州 215003;苏州市吴江区儿童医院儿科研究室,江苏苏州 2152006.苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,江苏苏州 215003;苏州大学附属儿童医院苏州市儿童罕见病临床医学中心,江苏苏州 215003;昆山市第六人民医院儿科,江苏昆山 215300
摘要：收集2021年9月至2023年2月在苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的3例儿童毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)Ⅰ型患儿临床资料,分析临床及遗传学特点.3例患儿均存在矮身材、头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形.病例2和病例3患儿均同时存在生长激素缺乏,病例3患儿出现青春发育时间提前.全外显子基因测序显示3例患儿均存在TRPS1基因变异,对于合并头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形的矮身材儿童,需警惕TRPS,及时完善基因检测明确诊断,有利于患儿长期预后管理.
关键词：毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型TRPS1基因临床特征管理
分类号：R72(儿科学)
资助基金：江苏省卫健委面上项目(M2021082)苏州市卫生健康委员会姑苏卫生人才计划(GSWS2020046)苏州市科技局重点临床技术研究(SKY2023007)苏州大学临床高峰项目(ML13100523)
论文发表日期：2024-11-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 877-880 )
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