甲基丙二酸血症的诊治现状与展望
汪治华
刘超
李玛丽
西安交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,陕西西安 710003
摘要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA),亦称甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)是一种常见的有机酸血/尿症,是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)或其辅酶钴胺素(cobalamin,cbl)代谢障碍,导致代谢产物在体内大量蓄积,引起神经、肝、肾、骨髓等多脏器、多系统损伤.由于MMA临床表现形式多样,加上往往缺乏特异性,特别容易误诊和漏诊;最终需通过生化代谢检查及基因检测来确诊.一旦确诊,维生素B12无效或部分有效的单纯型MMA患者,应尽早开始限制蛋白质摄入.对于维生素B12有效型的患者,可予维生素B12(首选羟钴胺)长期治疗;合并高同型半胱氨酸血症患者,联合口服甜菜碱以降低同型半胱氨酸水平;继发高氨血症者可给予卡谷氨酸等降氨治疗,效果良好.对于治疗效果差的患者,可尝试肝(或肝肾联合)移植.近年来基因疗法在动物实验中取得一定进展,期待未来能应用于临床,实现新的突破.
关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸尿症甲基丙二酰辅酶A变位酶钴胺素诊断治疗
分类号：R72(儿科学)
资助基金：陕西省重点研发计划(2023-YBSF-065)西安市科技计划(21YXYJ0013)西安市儿童医院院级课题(2022F04)
论文发表日期：2024-12-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 911-915 )
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