儿童罕见类型糖尿病的诊断与治疗
许潇1
孙妍2
1.山东第一医科大学,山东济南 2501182.山东第一医科大学附属省立医院儿科,山东济南 250021
摘要：罕见病一般累及多系统,可与内分泌代谢相关,其中糖代谢异常占有重要比例.儿童罕见类型糖尿病可分为单基因糖尿病、合并糖尿病的遗传综合征、罕见免疫介导性糖尿病等,往往发生隐匿,其临床症状与其他系统症状交叠,易被漏诊.儿童罕见类型糖尿病诊断是临床难点,识别特异性临床表型和生化改变、提高遗传学检测诊断率是关键.目前尚缺乏有效治疗方法,以对症治疗为主.基于精准诊断的靶向治疗是儿童罕见类型糖尿病发展的方向.
关键词：儿童罕见病糖尿病遗传
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-12-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：10( 920-929 )
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