基于全外显子测序技术对儿童肥胖症的遗传病因及临床表型研究
黄慧1
杨玉2
梁奕玮3
杨利4
谢理玲4
张东光4
1.江西省儿童医院江西省儿童发育与遗传重点实验室,江西南昌 330006;江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心,江西南昌 3300062.江西省儿童医院江西省儿童发育与遗传重点实验室,江西南昌 330006;江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,江西南昌 330006;江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心,江西南昌 3300063.江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心,江西南昌 3300064.江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,江西南昌 330006;江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心,江西南昌 330006
摘要：目的 探讨非综合征型儿童青少年肥胖症的遗传学病因及临床表型.方法 收集2020年1月至2022年6月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊住院的7～14岁非综合征型肥胖症患儿共计391例.采用全外显子测序筛查潜在的遗传学病因并对含肥胖目标基因基因拷贝数变异(CNV)及79个已报道的肥胖症候选基因进一步分析,采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异评级,并对基因变异及临床表型进行分析.结果 共计纳入391例非综合征型儿童青少年肥胖症患儿,均在10岁以下出现肥胖症状,男童302例和女童90例,男女比为3.38∶1;肥胖基因筛查结果:筛查出32例(32/391,8.2％)患儿携带18个非综合征型肥胖基因,阳性组患儿男女比为2.2∶1,年龄分布以9～12岁最为常见.其中,UCP3基因和MC4R基因最为常见;临床表型与遗传学相关性分析:经单因素分析和多因素Logistics回归分析发现,患儿的尿微量蛋白、游离T4(FrT4)、血清丙氨酸转移酶(ALT)、血清谷氨酰转肽酶(OGG)、尿酸、血磷、父亲体重、糖尿病、肥胖或高血压家族史、糖耐量受损(IGT)、非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)、合并代谢综合征等项差异有明显统计学意义(P＜0.05);多因素Logistics统计分析显示血磷是儿童青少年肥胖症遗传因素的独立危险因素(P＜0.05).结论 研究发现儿童青少年非综合征型肥胖症患儿中,UCP3、MC4R基因为非综合征型肥胖症最常见的基因,可能为非综合征型肥胖热点基因;根据单因素分析结果构建并验证了列线图预测模型,为遗传高风险患儿临床筛查提供了临床风险预测指标.
关键词：儿童青少年肥胖症遗传风险
分类号：R72(儿科学)
资助基金：儿童发育江西省重点实验室项目(2024SSY06191)研究项目(2023ZD007)
论文发表日期：2024-12-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 941-948 )
英文信息