Prader-Willi综合征125例临床表现及基因分析
郭亚楠
刘英
杨威
刘芳
陈永兴
卫海燕
郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,河南郑州 450000;天健先进生物医学实验室郑州大学医学科学院,河南郑州 450000
摘要：目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿基因型和临床表型之间的关系.方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院2013年1月至2023年12月诊治的125例PWS患儿的临床资料.结果 125例中男性67例,女性58例.诊断年龄在1岁之前者15例(12.00％),1岁之后者110例(88.00％).其中早产16例(12.80％),足月产109例(87.20％).PWS患儿主要表现:婴儿期肌张力低下124例(99.20％)、智力发育落后123例(98.40％)、婴儿期喂养困难119例(95.20％)、男童隐睾63例(94.03％)、身材矮小105例(84.00％)、胎儿期胎动少102例(81.60％)、语言不清晰101例(80.80％)、皮肤色素减退92例(73.60％)、贪食肥胖78例(62.40％)、小手或小脚77例(61.60％)、强迫行为69例(55.20％)、特殊面容61例(48.80％)、精神心理障碍57例(45.60％)、自残行为51例(40.80％)和睡眠呼吸暂停34例(27.20％).PWS基因型和临床表型存在部分相关性,父源性缺失(PD)患儿在特殊面容、皮肤色素减退和语言不清晰等方面比母源单亲二倍体(mUPD)有更高的发生率,且差异有统计学意义.mUPD患儿在睡眠异常、强迫行为、精神心理障碍和自残行为等方面比PD有更高的发生率,差异有统计学意义.结论 PWS患者早期诊断率低,临床表现多样,不同基因型患儿的临床表型存在差异.
关键词：Prader-Willi综合征临床特征基因
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC2701900)
论文发表日期：2024-12-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 949-953 )
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