儿童肥厚型心肌病的遗传学研究进展
刘嘉玲
刘芳
国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院心血管中心,上海 201102
摘要：肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童最常见的遗传性心肌病之一,其病理学特征包括心肌细胞增大、心肌细胞紊乱和心肌纤维化,典型的临床特点为出现无法用异常负荷来解释的左心室肥厚.尽管目前HCM的内外科综合治疗已经取得了较大进步,但无法逆转疾病进展,HCM的预后仍不佳,因此随着分子生物学研究的不断发展,HCM的基因诊断和治疗有望成为新型诊疗方案,该文对目前儿童HCM的遗传学研究进展作一综述.
关键词：肥厚型心肌病基因诊断基因治疗
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2024-12-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 954-960 )
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