以血细胞减少症为首发表现的1例RAG1突变并文献复习
黄雅菊
杨露
陈俊杰
温雯
张志勇
重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆 400014
摘要：分析重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科于2020-07-03收治的1例RAG1突变患儿临床资料、TRECs/KRECs、精细免疫分型、TCR Vβ亚家族克隆谱型等,以探讨RAG1突变致不典型重症联合免疫缺陷病的临床与免疫学特征.结果显示,患儿女,8月龄,以自身免疫性溶血性贫血、原发性血小板减少为首发表现,伴发热、腹泻症状;患儿淋巴细胞分类为T-B+NK-表型;TREC、KREC含量均明显低于健康同龄儿童;TCR Vβ亚家族多表现为单克隆峰.予一线治疗(激素冲击、静脉应用丙种球蛋白)、二线治疗(艾曲波帕、吗替麦考酚酯)效果不理想,在等待移植过程中,因顽固性血小板降低致颅内出血死亡.RAG1/RAG2基因突变所致免疫缺陷病临床表现多样,特别是以自身免疫性血细胞减少为首发症状时,容易存在漏诊或延迟诊断现象,且治疗效果不理想.早期识别并诊断,尽早进行干细胞移植可能降低病死率.
关键词：重组激活基因不典型重症联合免疫缺陷血细胞减少症自身免疫造血干细胞移植
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2025-01-05
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 73-77 )
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