肝脏受累的先天性糖基化障碍1例并文献复习
宋琳1
徐樨巍2
1.清华大学附属北京清华长庚医院清华大学临床医学院,北京 102218;北京京都儿童医院消化科,北京 1022082.清华大学附属北京清华长庚医院清华大学临床医学院,北京 102218
摘要：对2020-05-11北京京都儿童医院1例因肝损害入院的由PMM2基因突变所致的先天性糖基化障碍患儿病例资料进行回顾性分析,以了解PMM2基因突变的先天性糖基化障碍的临床表型及特点.通过文献复习,总结以肝脏受累为主的先天性糖基化障碍的临床特征及遗传学特点.结果发现,患儿为8月龄女婴,以肝损害、心肌损害起病,伴有凝血功能异常、低血糖、低蛋白血症、甲状腺功能异常、腹腔积液及发育落后,查体有乳头内陷、内斜视等体征,头颅MRI提示小脑发育不良、Dandy-Walker畸形可能,基因显示PMM2复合杂合突变c.448-2A＞G(splicing),c.712C＞G(p.R238G),经对症保肝、输注血浆及人血白蛋白等治疗患儿异常实验室检查指标明显好转,长期随访有明显精神及运动发育落后.结合检索的文献发现,可引起肝脏受累的先天性糖基化障碍主要分两种,一类是以肝脏受累为主,主要有 MPI-CDG、TMEM199-CDG、CCDC115-CDG、ATP6AP 1-CDG、SLC37A4-CDG和VMA21-CDG;另一类是其他系统受累为主合并肝损害,常见的有PMM2-CDG、ALG-CDG、PGM1-CDG及COG-CDG等.肝损害主要表现为肝大、转氨酶升高、凝血功能异常、肝纤维化等,少数可引起肝衰竭.由此得出,先天性糖基化临床表现多样,可累及多系统,肝损害是常见的临床表现.
关键词：儿童先天性糖基化障碍肝脏基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2025-01-05
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 78-83,88 )
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