PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型家系报道
杨艳章1
罗雷1
王莉2
陈凤琴1
曹延延3
1.河北省人民医院儿科,河北 石家庄 0500572.河北省石家庄市第五医院儿科,河北石家庄 0500243.河北省儿童医院儿科研究所,河北石家庄 050031
摘要：回顾分析2020年5月河北省人民医院儿科收治的生后7月龄时因发现运动发育落后4个月入院的男性患儿所在PRX基因新变异致早发型腓骨肌萎缩症4F型1家系临床表现、神经电生理及基因检测结果,显示先证者及胞兄PRX基因(NM_181882.3)均存在纯合移码变异c.2320_2321delinsTTC(p.V774Ffs*53),分别遗传自其携带者父母.结合文献分析,该病患儿常表现为运动发育里程碑落后,双下肢远端对称性肌肉萎缩,感觉性共济失调,运动神经传导速度减慢,脱髓鞘改变,早期基因检测有助于明确诊断及家系遗传咨询.
关键词：腓骨肌萎缩症4F型Dejerine-Sottas病Periaxin基因临床表型
分类号：R72(儿科学)
资助基金：河北省自然科学基金联合基金项目(H2022316005)
论文发表日期：2025-01-05
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 84-88 )
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