干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管病3例报告
陈玲
王珂
梁燕
杨娟
张晶
马兰兰
陈星
山东第一医科大学附属省立医院小儿呼吸科,山东济南 250021
摘要：收集2020年1月至2023年12月期间山东第一医科大学附属省立医院收治的3例干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期起病的血管病(STING-associated vasculopathy with onset in infancy,SAVI)的临床资料,并复习相关文献,分析临床及遗传学特点和治疗.3例患儿均婴儿期起病,均有干咳、气促表现,2例皮疹,1例反复发热,1例杵状指;胸部CT描均表现间质性肺炎;行基因检测发现TMEM173基因均为新生突变.病例1应用糖皮质激素,病例2应用托法替布,病例3为二者的联合治疗;病例2和3经托法替布治疗的皮疹与气促有所缓解,间质性肺病改善不明显,病例1最终因呼吸衰竭死亡.综合文献报道,SAVI多在婴儿期起病,早期症状隐匿,以皮疹、间质性肺病、反复发热、气促及生长发育受限为主要临床特征,基因检测可最终确诊,Janus激酶(JAK)抑制剂对SAVI的治疗部分有效.
关键词：干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管病干扰素基因刺激蛋白Ⅰ型干扰素病JAK抑制剂
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2025-02-05
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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