力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(3)答案
宫丽霏
孔元原
首都医科大学附属北京妇产医院;北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科
摘要：(病例见本期彩页)
为明确诊断,进一步完善染色体检查和基因检测分析(二代测序).结果显示:染色体SNP Array:arr(1-22,X)x2,显示女性,未见染色体片段拷贝数异常;二代测序检出CYP21A2基因:c.293-13C/A＞G纯合变异,分别来自于父母.诊断:先天性肾上腺皮质增生症[CAH,21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)];两性畸形.
机标关键词：继续医学教育病例系列力欣奇教育园
论文发表日期：2025-03-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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