儿童扩张型心肌病的遗传学
张艳敏1
周亚飞2
1.西安市儿童医院,陕西省儿科疾病研究所,陕西西安 710003;西安交通大学附属儿童医院西安市儿童医院心血管内科,陕西 西安 7100032.西安市儿童医院,陕西省儿科疾病研究所,陕西西安 710003
摘要：扩张型心肌病是导致心力衰竭和心脏移植的主要原因,遗传学病因在疾病发展过程中发挥重要作用,尤其是儿童扩张型心肌病,遗传学病因对疾病发生、发展和临床结局影响更大.精准的遗传学诊断,明确致病基因及遗传变异,基因型表型关系,对研发扩张型心肌病靶向治疗具有重要意义.完善的遗传咨询体系对提高疾病诊疗水平具有积极的作用.
关键词：儿童扩张型心肌病遗传学基因诊断基因治疗
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(82200399)陕西省国际科技合作计划项目(2024GH-ZDXM-38)
论文发表日期：2025-03-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 212-218 )
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