北京市原发性肉碱缺乏症的新生儿筛查及基因突变分析
宫丽霏1
赵金琦1
刘伟2
万智慧2
唐玥1
李璐璐1
王淑楠1
杨海河1
孔元原1
1.首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科,北京 1000262.首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院新筛实验室,北京 100026
摘要：目的 分析北京市原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿的发病率、临床特征及基因突变特点,为该疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据.方法 采用串联质谱技术检测2017年1月至2023年7月北京市243,898名新生儿干血滤纸片中游离肉碱(free carnitine,C0)和酰基肉碱水平,对确诊PCD患儿进行临床、生化及基因突变特点分析,对症治疗并随访生长发育情况.结果 243,898名活产新生儿中初筛C0浓度下降1561名,召回1345名新生儿,确诊PCD患儿10例,PCD发病率为4.1/10万(1/24,390);确诊母源性PCD患者6例.10例确诊患儿均无异常临床表现,血C0均下降伴多种酰基肉碱水平下降.9例患儿行SLC22A5基因检测到8种变异,包括7种已报道突变和1种新变异,以c.1400C＞G(p.S467C)为主,其中3例患儿为纯合变异,均为c.1400C＞G(p.S467C),6例为复合杂合变异.9例患儿随访中位年龄为8(5,20)月龄,均未出现临床症状,生长发育正常.结论 北京市新生儿PCD发病率为1/24,390,c.1400C＞G(p.S467C)是北京市PCD患儿的热点突变类型;新生儿筛查确诊的PCD患儿无明显临床症状,但需要长期规范治疗与随访.
关键词：原发性肉碱缺乏症游离肉碱基因突变串联质谱分析新生儿筛查
分类号：R72(儿科学)
资助基金：北京市医院管理中心青苗计划(QML20231409)
论文发表日期：2025-03-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 244-249 )
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