神经纤维瘤病1型合并矮小症的研究进展
韩慧侨1
潘慧2
朱惠娟2
1.中国医学科学院阜外医院心内科,北京 1000372.中国医学科学院北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京 100730
摘要：神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0～4.8)/万.NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维瘤、骨骼畸形、视路神经胶质瘤等.NF1与患儿生长发育密切相关,该病患者身材矮小比例常高于正常人群.文章对NF1患者身材矮小的相关研究进行综述,以期了解国内外相关领域的研究现状,引起临床医生对NF1患者生长情况的重视,为NF1患儿的生长发育的临床管理提供科学指导.
关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因矮小
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2025-03-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 250-255 )
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