Alström综合征代谢紊乱及分子机制研究进展
沈歆媛
郭盛
上海交通大学医学院附属儿童医院内分泌科,上海 200062
摘要：Alström综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病和纤毛障碍,由ALMS1基因突变引起.代谢失调是Alström综合征患者的主要临床特征之一,涉及多个重要器官和系统的功能紊乱.该病症状包括视网膜病变、听力丧失、糖尿病、肥胖症等,与纤毛功能异常和ALMS1蛋白的功能损害紧密相关.目前,针对Alström综合征代谢失调的研究主要聚焦于能量代谢、脂肪代谢和糖代谢等方面,但其具体分子机制仍不十分明确.文章综述了Alström综合征代谢紊乱特征及发病机制的相关研究进展,旨在加深对该病相关代谢紊乱的认识,为治疗和预防提供参考.
关键词：Alström综合征代谢紊乱纤毛障碍分子机制
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2025-03-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 256-260 )
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