NR5A1基因突变致46,XY性发育异常1家系临床分析
马士凤
韩欣怡
李易霖
刘笑孝
祁滢伊
郑荣秀
天津医科大学总医院儿科,天津 300070
摘要：NR5A1基因突变是引起46,XY性腺发育异常的常见原因.文章回顾性分析NR5A1(nuclearreceptor subfamily 5,group A,member 1)基因突变导致46,XY性发育异常1家系的临床资料,并复习相关文献.2岁10月龄患儿,社会性别女,因"外生殖器异常1年"就诊,就诊发现小阴茎、尿道下裂及隐睾,无肾上腺异常表型,基因检测发现NR5A1基因杂合错义突变p.(Arg84Gly).基因验证发现该突变来源于患儿母亲,并同时遗传给了患儿的兄姊,临床表现各异.NR5A1基因杂合突变是46,XY性发育异常的常见病因之一,携带同一NR5A1基因突变的不同患者可具有不同临床表型,基因型与表型的相关性有时难以确定.治疗方案应综合考虑患儿年龄、心理性别、外生殖器异常程度等因素,由医患共同决定.
关键词：46XY性腺发育异常尿道下裂类固醇生成因子1NR5A1
分类号：R72(儿科学)
资助基金：天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-068C)天津市科技局项目(22KPHDRC00120)天津市卫生健康委卫生健康科技项目(TJWJ2022XK008)天津医科总医院项目(22ZYYLCCG03)
论文发表日期：2025-03-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 261-264 )
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